ataksia telangiektasia

Ataksia telangiektasia, yang juga dikenal sebagai Louis-Bar syndrome, adalah gangguan genetik autosomal resesif yang bersifat progresif dan multisistem. Karakteristik utamanya adalah ataxia (ketidakmampuan koordinasi otot) dan telangiectasia (pelebaran pembuluh darah kapiler yang tampak seperti jaring merah kecil) pada bagian putih mata serta kulit hidung dan telinga. Gejala awal biasanya muncul pada masa kanak-kanak berupa limb ataxia (gangguan pada anggota gerak) dan truncal ataxia (tubuh goyah saat duduk atau berdiri), yang seiring waktu bisa menjadi sangat parah sehingga pasien memerlukan kursi roda.

Selain masalah motorik, penderita juga mengalami perlambatan bicara (disartria), munculnya gerakan involunter seperti mioklonus, dan kerentanan tinggi terhadap infeksi, terutama infeksi saluran pernapasan. Gangguan ini juga dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker karena kegagalan mekanisme perbaikan DNA dalam tubuh. Karena sifatnya yang kompleks, perawatan membutuhkan tim medis multidisiplin yang mencakup ahli saraf, ahli imunologi, dan terapis fisik untuk mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien.